ภาวะไม่มีความรู้สึกเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิด และ ภาวะไม่มีความรู้สึกเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิดร่วมกับภาวะไม่มีเหงื่อ

Congenital insensitivity to pain / Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)

เป็นสภาวะที่พบได้ยากมากๆ (Extremely Rare) ซึ่งเกิดขึ้นจากความผิดปกติของระบบประสาทซึ่งผู้ป่วยจะไม่มีความรู้สึกเจ็บปวด ผู้ป่วย (ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็นเด็ก) จะยังคงสามารถรับรู้ความรู้สึกสัมผัสที่ผิวหนังได้ปกติ แต่จะไม่มีความรู้สึกเจ็บปวด และจะไม่สามารถแยะแยะอุณหภูมิร้อน-เย็นที่สัมผัสกับเนื้อเยื่อได้ เพราะเมื่อมีสิ่งหนึ่งสิ่งใดมาสัมผัสกับร่างกายเซลล์ประสาทรับความรู้สึกจะส่งข้อมูลไปยังไขสันหลัง

โดยที่หนึ่งในโปรตีนอันเป็นสัญญาณที่เซลล์นั้นส่งมา จะถูกแปลรหัสโดยยีนที่ชื่อว่า SCN9A ซึ่งในผู้ป่วยยีนตัวนี้จะมีการกลายพันธุ์ไป ทำให้สมองไม่ได้รับสัญญาณหรือข้อมูลความเจ็บปวดที่ส่งมา แต่จะยังคงรับรู้ถึงการสัมผัสได้ตามปกติ

กรณีที่แย่กว่านั้นผู้ป่วยจะไม่มี"เหงื่อ" เป็นอีกภาวะหนึ่งร่วมด้วย ทำให้ร่างกายผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมสมดุลของอุณหภูมิในร่างกายได้ ทำให้ในฤดูร้อนผู้ป่วยจะมีอาการ Hyperthermia ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากร่างกายมีอุณหภูมิที่สูงเกินไป ทำให้มีอาการร้อนใน, แผลถลอกพุพอง, ผิวหนังลอก, ภาวะเฉื่อยชาของสมอง

สามารถแบ่งภาวะการไม่รู้สึกเจ็บปวดได้เป็น 2 แบบ

1. Insensitivity to pain คือ ภาวะการไม่ตอบสนองต่อสิ่งกระตุ้นให้รู้สึกเจ็บปวด ซึ่งผู้ป่วยจะไม่สามารถอธิบายว่าเจ็บปวดยังไง (ลักษณะของความเจ็บปวด) และไม่สามารถบอกว่าเจ็บปวดมากน้อยแค่ไหน (ระดับของความเจ็บปวด)

2. Indifference to pain คือ ผู้ป่วยรับรู้ถึงสิ่งกระตุ้น แต่ขาดการตอบสนองอย่างเหมาะสม เช่น ผู้ป่วยจะไม่สะดุ้งหรือกระตุกมือกลับเมื่อเกิดอาการเจ็บปวด

ผู้ป่วยเด็กที่มีอาการเช่นนี้มักจะทุกข์ทรมานจากอาการบาดเจ็บภายในช่องปาก ทำให้รับประทานอาหาร, พูด หรือใช้ชีวิตไม่ได้ตามปกติ เช่น การกัดลิ้นตัวเอง, กัดริมฝีปาก, ฟันหลุดเนื่องจากถอนฟันตัวเอง หรือฟันหักเพราะการกระแทกอย่างรุนแรง (ซึ่งแน่นอนอาการทั้งหมดนั้นผู้ป่วย"ไม่รู้สึกเจ็บ"), อาการกระดูกหัก (แต่ไม่เจ็บ จึงไม่รู้ตัว อันจะนำไปสู่การจำเป็นต้องตัดแขนขาทิ้ง), การติดเชื้อที่ไม่มีใครสังเกตเห็น โดยเฉพาะเมื่อมีการเกาแผลอย่างรุนแรงในเวลานอน (เช่นเมื่อมีแผลที่ผิวหนัง), การบาดเจ็บของกระจกตา เนื่องจากมีสิ่งแปลกปลอมเข้าไปในตา

และเนื่องจากที่กลไกเรื่องความเจ็บปวดนั้นเปรียบเสมือนสัญญาณเตือนที่ส่งให้ร่างกายและสมองรับรู้ถึงการบาดเจ็บหรืออาการผิดปกติของร่างกาย ดังนั้นผู้ป่วยเด็กที่มีภาวะผิดปกติลักษณะนี้จึงไม่มีอาการร้องไห้หรือบอกให้พ่อแม่ทราบเพื่อรักษาอาการบาดเจ็บที่เกิดขึ้น

รวมทั้งในบางครั้งพ่อแม่ของเด็กเองก็ไม่ได้ตระหนักถึงผลเสียที่จะเกิดขึ้นกับร่างกายของลูก เนื่องมาจากการไม่ส่งเสียงร้องไห้หรือแสดงอาการเจ็บปวดใดๆออกมา ในผู้ป่วยบางรายอาจพบอาการผิดปกติทางเชาว์ปัญญาร่วมด้วย

Nociceptor คืออะไร?

Nociceptor เป็นตัวรับประสาทสัมผัสที่จะตอบสนองต่อสิ่งกระตุ้น (หรือสิ่งเร้า) ที่อาจสร้างความเสียหายให้เกิดขึ้นกับเนื้อเยื่อของร่างกาย โดยการส่งสัญญาณประสาทไปยังไขสันหลังและสมอง กระบวนการนี้เรียกว่า "Nociception" ซึ่งทำให้เราเข้าใจได้ว่าความเจ็บปวดเกิดขึ้นได้อย่างไร ซึ่ง Nociceptors จะพบในบริเวณเนื้อเยื่อของผิวหนังและปลายของเส้นใยประสาท

ส่วนมากจะพบการเกิดในกลุ่มคนพื้นถิ่นเดียวกัน ตัวอย่างเช่น พบการเกิดใน Vittangi ซึ่งเป็นหมู่บ้านหนึ่งในชุมชน Kiruna ซึ่งอยู่ทางตอนเหนือของสวีเดน ที่ซึ่งมีการรายงานว่าพบผู้ป่วยลักษณะนี้ถึง 40 ราย

การรักษา

การรักษามักจะไม่ค่อยประสบผลสำเร็จ อย่างไรก็ตามมีบางกรณีที่ใช้ยา Naloxone ในการรักษาผู้ป่วย โดยยา Naloxone จะออกฤทธิ์กับระบบประสาทของร่างกายโดยการไปปิดกั้นสัญญาณประสาทที่เกิดขึ้นจากกลุ่มของเซลล์ประสาทที่ผิดปกติ ซึ่งจะไม่ตอบสนองต่อความรู้สึกเจ็บปวด รวมทั้งความรู้สึกร้อน-เย็น แต่ว่าการรักษาก็ยากที่จะรักษาแบบจำเพาะเจาะจงตามอาการของผู้ป่วย เนื่องจากผู้ป่วยมักจะมีอาการต่างๆหลายอาการเกิดขึ้นต่างกันไป

เช่น บางรายก็ไม่มีต่อมเหงื่อ, บางรายเส้นใยประสาทผิดปกติ, บางรายก็มีฝีหนองเรื้อรัง รวมทั้งอีกหลายๆอย่าง ทำให้ยากต่อการรักษา

หนึ่งในผู้ป่วยที่เป็นที่รู้จักกันคือ เด็กหญิง Gabby วัย 5 ขวบ ซึ่งเคยไปออกรายการทอล์คโชว์กับพิธีกรระดับโลกอย่าง Oprah Winfrey มาแล้ว โดยตามข้อเท็จจริงนั้นมีชาวอเมริกันราว 34 คน(จากราว 300 ล้านคน)เท่านั้นที่มีอาการเช่นเดียวกับ Gabby

สัญญาณของอาการนั้นเหมือนจะเป็นเรื่องดีๆของพ่อแม่ที่ Gabby ในวัยเด็กไม่เคยร้องไห้จ้าจากความเจ็บปวดเหมือนอย่างเด็กๆทั่วไป

แต่ว่าครอบครัวของเธอก็ต้องพบกับความตกใจและเสียใจเมื่อได้รับฟังคำวินิจฉัยจากแพทย์ Gabby ไม่สามารถมีและใช้ชีวิตได้อย่างเด็กปกติทั่วไป เมื่อตอนที่ Gabby ยังแบเบาะ เธอเริ่ม"เคี้ยว"นิ้วมือของเธอ (เหมือนมันเป็นหมากฝรั่ง) และเริ่ม"กัด"ผิวหนังของตัวเอง (เหมือนมันเป็นขนม) และตามมาด้วยฟัน

แม่ของ Gabby รับไม่ได้กับสภาพอันแหลกเหลวเละเทะของลิ้น, ปากและเนื้อเยื่อในปากของลูก จึงจำเป็นต้องให้แพทย์ถอนฟันลูกออกจนหมดเพื่อปกป้องปากและลิ้นของเขา แต่การทำลายร่างกายตัวเอง (อย่างไม่ตั้งใจ)ของ Gabby ยังไม่หยุดแค่นั้น หลังจากนั้นเธอก็ "จิ้ม" ตาตัวเองจนบอดไป 1 ข้าง

ทำให้ตอนนี้ Gabby ต้องสวมใส่แว่นตา (คล้ายๆแว่นตาว่ายน้ำ) อยู่ตลอดเวลาเพื่อปกป้องดวงตาอีกข้างที่เหลืออยู่ของเธอ Gabby ยังต้องเจอกับแผลไฟไหม้ระดับที่ 2 ที่มือของเธอเนื่องจากเธอไปกำหลอดไฟร้อนๆที่รูปทรงมันคล้ายกับลูกเบสบอล เพราะเธอไม่สามารถรับรู้ถึงอุณหภูมิที่สูงมากของหลอดไฟหลอดนั้นได้

นอกจากนั้น Gabby ยังต้องเสี่ยงกับอาการกระดูกร้าว-กระดูกหัก รวมถึงการบาดเจ็บของข้อต่อร่างกายเนื่องมาจากการทำลายร่างกายตัวเองโดยไม่ตั้งใจของเธอด้วย

ที่มา http://www.bloggang.com/viewblog.php?id=pinspin&group=15&page=1